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第三代试管婴儿可以筛选哪些遗传性疾病?-

能够顺利怀上孩子,拥有一个健康聪明的宝宝,对做试管的朋友来说,无疑是皆大欢喜的结局了,但有些人可能患有家族遗传病,担心自己会遗传给后代。事实上,试管婴儿作为一种促进妊娠的技术,可以筛查基因是否携带遗传病,选择染色体数目和正常胚胎的结构进行移植,使用第三代试管婴儿技术检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产的风险,有效减少婴儿在出生时存在的缺陷。

1为什么第三代试管可以避免遗传病

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

第三代试管婴儿能有效地防止遗传性疾病的发生,从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植,实现优生优育。以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

1目前已知的全世界遗传性疾病有4000余种,但通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病约有125种:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

第三代试管婴儿可以筛选哪些遗传性疾病?-

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞

73、贝克肌营养不良

74、β-地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些,并且随着医学的进步与发展,可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多,帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用。

2三代试管可以筛除哪些疾病

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,具体有以下疾病:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞

73、贝克肌营养不良

74、–地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌,基因1

77、乳腺癌,基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

遗传性疾病

埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

大疱性表皮松懈,优势营养不良

大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌营养不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

费希特纳综合征

脆性X

血友病甲

血友病乙

遗传性球形细胞增多症

α-地中海贫血

亨廷顿病

亨特综合症(黏多糖症二A)

乳腺癌,基因1

腓骨肌萎缩症1B

马凡氏综合症

诺里病

眼皮肤白化病

成骨发育不全1型

肾性尿崩症

低磷酸酯酶

外胚层发育不良

小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

另外并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界染色体异常遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

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