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猫叫综合征的临床症状表现

新生儿哭生似猫叫,或许不少人会大呼“好可爱”。但是在无知的背后却隐藏着罕见的疾病——猫叫综合征。猫叫综合征的宝宝顾名思义其哭声像猫叫,并且大多伴随着智力低下、特殊面容等特征。接下来,请跟随一起来了解猫叫综合征的临床症状表现吧。

猫叫综合征

猫叫综合征(Criduchat syndrome)又称cri-du-chat综合征,病孩的哭声好像猫在叫一样,远较Down氏综合征常见,是5号染色体短臂缺失所致。

(1)症状表现如下:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,智能发育低下,童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高;两眼距离过宽、短头畸形、满月脸、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。

猫叫综合征的临床症状表现

此外,部分小睑裂综合征患者还会并存小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等,如果对瞳孔的遮盖太多,会对患者的视觉发育造成影响,导致视力低的情况。

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