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染色体检查核型分析怎么看？异常变异不是医生也能看懂
染色体检查核型分析怎么看？异常变异不是医生也能看懂
常用的染色体的命名、缩写和符号常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN1978）如下:l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体检查报告解读解读 - 染色体核型46,XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XX（与正常女性染色体一致），三代捐卵大概费用，并且未见到异常染色体形态结构。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型46,XY解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46（与正常人数目一致），性染色体是XY（与正常女性染色体一致），并且未见到异常染色体形态结构。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型45,X解读：该染色体核型的染色体数目是45（比正常人少了一条），性染色体是X（比正常女性丢失了一条X染色体）。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴、闭经、体型矮小、蹼颈、肘外翻等。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型为47,XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXX（比正常女性多了一条X染色体）。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经，有生育能力或不良，智力发育迟缓甚至精神异常。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型47,XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47（比正常多了一条），性染色体是XXY（比正常男性多了一条X染色体）。这是47,,XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育，睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性、排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位，断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(trans location)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t（1；8）（q25；p21）表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型46,X,i(Xq）解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色是X（比正常女性丢失了一条X染色体），但增加了一条（结构异常的）染色体i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻，第二性征不发育、闭经、肘外翻等。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构发生了（臂间）倒位，发生结果倒位的部位是9号染色体的短臂1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
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倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，去捐卵还行吗，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大；相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。l2W育儿宝宝网-专注试管婴儿资讯平台,助您更快好孕！
染色体核型46,XY,9qh+解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(PGD)的作用- -
美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(PGD)的作用
美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(preimplantationgenetic
diagnosis,PGD)就是在移植前对胚胎的染色体进行筛选挑选出健康的胚胎进行移植，从而提高怀孕率降低流产率，避免遗传缺陷患儿的出生。
初恩宝贝美国试管婴儿专家表示，在试管婴儿操作中，传统筛选胚胎的方法依据的是形态学标准，形态正常的胚胎或囊胚与染色体整倍性虽然有一定的相关性，但还存在许多形态正常但染色体异常的胚胎。因此，PGD的应用能筛选出更具有发展潜能的胚胎。
PGD的适应症：
1.
染色体数目、结构异常、非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。常见的有：13(Patau综合征)、18(Edward综合征)、21三体(唐氏综合征)、45,X(Turner综合征)、47,XXY(克氏综合征)、47,XYY(超雄综合征)、47,XXX(超雌综合征)，5号染色体部分缺失(猫叫综合征)等。
2.单基因遗传病
常染色体隐性遗传，如β-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;
常染色体显性遗传病，如α-珠蛋白生成障碍性贫血;
X-染色体伴性遗传，如血友病。
3.三联体重复序列异常 如脆性X染色体综合征。
PGD技术应用的迫切性——卵母细胞及胚胎的染色体异常具有普遍性。
美国试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查技术(PreimplantationGenetic
Screening,PGS)，是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
卵母细胞及胚胎的高非整倍体发生率提示，将有50%的可能性植入异常胚胎，而这些胚胎会导致种植失败或流产。因此，对高龄>36岁、反复种植失败的试管婴儿患者(>3次移植高质量胚胎)、复发性流产(流产>2次)患者，应用PGS技术提高妊娠结局具有重要的临床意义。
综上所述，对于有明确遗传缺陷及反复种植失败的患者，试管婴儿常规中基于形态学标准的筛选方法显然不够，美国第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)通过在胚胎植入前，筛选出染色体正常的高发育潜能的胚胎，最大限度的助力患者生育健康宝宝。
美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(PGD)的作用
美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(PGD)的作用
美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(preimplantationgenetic
diagnosis,PGD)就是在移植前对胚胎的染色体进行筛选挑选出健康的胚胎进行移植，从而提高怀孕率降低流产率，避免遗传缺陷患儿的出生。
初恩宝贝美国试管婴儿专家表示，在试管婴儿操作中，传统筛选胚胎的方法依据的是形态学标准，形态正常的胚胎或囊胚与染色体整倍性虽然有一定的相关性，但还存在许多形态正常但染色体异常的胚胎。因此，PGD的应用能筛选出更具有发展潜能的胚胎。
PGD的适应症：
1.
染色体数目、结构异常、非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。常见的有：13(Patau综合征)、18(Edward综合征)、21三体(唐氏综合征)、45,X(Turner综合征)、47,XXY(克氏综合征)、47,XYY(超雄综合征)、47,XXX(超雌综合征)，5号染色体部分缺失(猫叫综合征)等。
2.单基因遗传病
常染色体隐性遗传，如β-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;
常染色体显性遗传病，如α-珠蛋白生成障碍性贫血;
X-染色体伴性遗传，如血友病。
3.三联体重复序列异常 如脆性X染色体综合征。
PGD技术应用的迫切性——卵母细胞及胚胎的染色体异常具有普遍性。
美国试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查技术(PreimplantationGenetic
Screening,PGS)，是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
卵母细胞及胚胎的高非整倍体发生率提示，将有50%的可能性植入异常胚胎，而这些胚胎会导致种植失败或流产。因此，对高龄>36岁、反复种植失败的试管婴儿患者(>3次移植高质量胚胎)、复发性流产(流产>2次)患者，应用PGS技术提高妊娠结局具有重要的临床意义。
综上所述，对于有明确遗传缺陷及反复种植失败的患者，试管婴儿常规中基于形态学标准的筛选方法显然不够，美国第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)通过在胚胎植入前，筛选出染色体正常的高发育潜能的胚胎，最大限度的助力患者生育健康宝宝。
捐卵能拿到多少钱。