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地中海贫血，简称地贫，听名字好像并没有很恐怖，但其实这是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。

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第三代试管婴儿技术pGT-A对于有遗传因素的患者来说，是非常关键的生育手段，可以帮助遗传病夫妇选择健康胚胎移植的。当然，患者做试管婴儿之前需要进行相关的检查，比如性激素六项,阴道B超,宫颈,血液,乙肝,梅毒,爱滋,甲状腺等。男方：精液分析，血液，乙肝等。

随着试管婴儿与基因筛查技术的不断发展和进步突破，在今天，人们已经能够做到阻断地贫的后代患病问题了，即通过第三代试管婴儿基因筛查来进行优质胚胎移植。也就是说在试管婴儿的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。通过取出夫妻双方的精子和卵子，进行体外受精培育成为胚胎，再对胚胎进行取样筛查，挑选出优质胚胎，健康胚胎移植到妈妈体内发育分娩，就可以从根源上保障孩子是健康的。

临床上很多人在做试管婴儿的时候都会青睐于第三代试管婴儿，其目的就是希望能够借着人工辅助生殖技术与基因筛查技术来做到真正意义上的优生优育，不仅仅是避免地贫的发生，也是希望能够避免其他遗传疾病，染色体异常疾病的发生。

通过第三代试管婴儿pGT-A技术，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过pGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

通过pGT-A得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。在不同类型的地贫基因突变携带胚胎中，虽然不是重型地贫，但血液学表型的严重程度也有差异，是如何根据携带者表型的轻重来选择“好宝”的移植顺序呢?

α地贫是由HBA1和HBA2基因的缺失或突变导致，中国人群中常见的缺失型α地贫有α-SEA、α-3.7和α-4.2，广西地区还会有少见的泰国型缺失α-Thai，常见点突变有αCS、αQS和αWS。在只有携带突变胚胎可移植的情况下，应按照α地贫携带者贫血程度确定移植顺序：αWS>α-3.7>α-4.2>αQS>αCS>α-SEA。

前三种突变携带者称为静止型α地贫，后三种突变携带者称为轻型α地贫。胎儿若是得到父母双方的α-SEA突变，则为重型。另外5种互相结合则为轻型，但贫血症状比只携带一种突变的重。这5种与α-SEA结合则为贫血较严重的HbH病，特别是遗传了αCS/α-SEA与αQS/α-SEA突变的HbH病患儿需要定期输血治疗，在行pGD时可通过基因HLA配型获得与患儿配型相合且地贫正常的胚胎并移植、怀孕至生产后，为重型患儿移植骨髓造血干细胞。

中国人群常见β地贫类型共有17种，可分为3种：βE、β+和β0。β+包括β-28、β-29、β-30、β-32、βCap、βIVSI-5和βIVSII-654;β0包括βInt、βIVSI-1、β14-15、β17、β27/28、β31、β41-42、β43、β71-72。

重型地中海贫血给生病的宝宝和家庭，带来无尽的痛苦。试管婴儿专家指出：“地中海贫血是常见的遗传性疾病，地贫是由于基因的突变或者缺失，导致相应的珠蛋白链合成减少，从而使血红蛋白合成减少导致贫血。”

地中海贫血分类：

可简单分为轻型、中间型、重型β、重型α。

轻型地贫：一般除了在血常规红细胞形态上有异常，或者出现轻微的贫血之外，与健康人没有什么不同。

中间型地贫：表现介于轻型和重型之间，轻度至中度的贫血，患者大多可存活到成年，个别则需终生输血或者去铁治疗，家庭也会承受巨大负担。

重型β地贫：存活的比较严重的地贫类型，典型症状包括贫血引起的乏力，发育落后和肝脾肿大，还会出现特色的地贫面容，一般十几岁死于铁沉积疾病，或者心脏衰竭，但如果采取规范的治疗，也可以表现跟正常人一样。

重型α地贫：又称

Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，一般在孕晚期胎死宫内或者出生后即死亡。

如何诊断地中海贫血

可以通过贫血的症状，如有肝脾肿大，或者地贫面容，还有家庭史等等。重要的是抽血化验，血常规和血红蛋白电泳进行初步筛查和分析。地贫的确诊则需靠依据临床表现、实验室检查和基因诊断。

经过确诊为地中海贫血携带者，如果夫妇想要孕育健康宝宝，这种情况下需要做第三代试管婴儿。

初恩提示：

因为地中海贫血是具有遗传性的，第三代试管婴儿技术通过在实验室中培育出若干个囊胚，在囊胚植入子宫内之前，采用遗传学原理对囊胚进行筛查和诊断(此方法简称为“pGT-A”)，从中选择符合优生优育条件的囊胚进行植入，可99.99%避免下一代地中海贫血患儿的发生。

案例：

杜小姐32岁，双方地贫患者，都为携带。同型地贫，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2机会为基因携带者，另外1/4机会有重型地中海型贫血患者。卵巢功能正常，染色体正常。因为地贫而选择了第三代试管婴儿技术。

在给医生看过预体检报告后，确定了促排计划后，杜小姐与先生于2018年8月9日出发去准备开始促排周期啦！爸爸妈妈们很积极的在为未来的宝宝努力着哟！

8月12日例假第一天，8月14日开始打针，8月19日抽血见医生，20-23日打针，24日复诊见医生，26日19点准时打夜针，28日取卵最后取卵25个，成功受精18个，这是一个非常不错的数据。接着是最重要的步骤，pGT-A基因诊断筛查。经过筛查，可用合格胚胎有3个，其中1个是完全健康的女孩胚胎，不携带任何地贫基因。

在选择了完全健康的胚胎移植后，到了11月20号就是我们抽血验孕的时间了，令所有工作人员欣慰的是杜小姐移植成功了！这对地贫夫妇拥有了一个完全健康的女孩！以后也不用担心自己的宝宝会有这样的健康问题了！到今年的8月，杜小姐顺利生下了期待已久的小公主，还给我们发来了宝宝的照片，宝宝十分可爱健康，祝福杜小姐一家！

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